本病是牛尿素循環發生代謝紊亂的遺傳代謝病，由于病牛體內精氨酸琥珀酸合成酶喪失活性，使瓜氨酸不能轉變為精氨酸琥珀酸，而大量積蓄于組織及血液中，使氨基無法轉變為尿素排出體外，造成尿素循環代謝障礙，引發一系列神經癥狀。病牛出生時表現正常，但不久出現精神沉郁、步態紊亂、驚厥、失明等癥狀，一般于出生5天后死亡。澳大利亞CN雜合子可追溯到加拿大公牛Linmack Kriss King，其祖父—美國公牛Gray View Crisscross也是CN雜合公牛^[25]。當這些優秀公牛的精液大規模使用后，他們才被確定為不良突變基因的攜帶者，而此時不良突變基因已迅速蔓延，危害巨大。