遺傳缺陷主要由基因突變與染色體畸變引起的，嚴重降低奶牛的經濟價值。常染色體攜帶的缺陷基因較多見。完全顯性突變引起的遺傳缺陷，易發現易淘汰。而隱性有害基因雜合時卻不易發現，由于人工授精技術的廣泛應用，使隱性有害基因在牛群中快速擴散；隱性有害基因只有在純合時發病，往往與近交有關，使隱性有害基因純合的概率增加。因此控制隱性遺傳缺陷的發生，檢測并淘汰表型正常的雜合子尤為重要。目前，我單位已建立牛白細胞粘附缺陷?。˙LAD）、脊柱畸形綜合癥（CVM）、瓜氨酸血癥（CN）、尿苷酸合酶缺乏癥（DUMPS）、卟啉癥（EPP）、凝血因子XI缺乏癥（FXI）、紅毛（R）7種遺傳缺陷的檢測方法，已在生產中應用。